最近受邀来新加坡讲学的第53位李光耀卓越讲座教授，是来自加 拿大多伦多大学的华裔科学家徐立之教授。他以发现囊性纤维性变病 (cystic fibrosis)的致病基因享誉全球，为全球华人争光。究竟囊 性纤维性变病是什么病症？

一种严重隐性基因遗传病

　　囊性纤维性变(cystic fibrosis)以前也称为粘滞病或粘液粘稠 病(mucoviscidosis)，（稠是说液体中含有某种成分很多的固体，跟 ‘稀’有相对意义）是一种严重隐性基因(autosomal recessive)遗 传病。这遗传病的父母都带有隐性致病基因(recessive gene)，不过 ，他们表面上都是正常无恙。可是母亲每次怀孕时，胎儿就有25%的 机会从父母双方各自获得致病基因以致患上遗传病。而胎儿有50%的 机会，一如父母一样，带有隐性致病基因。胎儿只有25%的机会完全 正常。

　　囊性纤维性变早在1936年首次在医学文献报道，它的特征是全身 的外分泌腺（不是内分泌腺）的功能出了问题，牵连到身体很多器官 都有毛病，尤其是肺部和消化道为甚。囊性纤维性变是在欧美最常见 及死亡最多的遗传病。

患者以白人居多

　　囊性纤维性变多见于高加索(Caucasian)人种的欧洲白种人以及 美洲白人，每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因，结果 这些人大约每2500人就有1个患上囊性纤维性变。单单在美国就有4万 患者。和本地区的亚洲人相比，囊性纤维性变就属罕见。不过在本区 域，引起新生儿黄疸病和溶血症的G6PD酶素缺乏症就相当多，（大约 每100个新生儿有3至5个有G6PD酶素缺乏症）。这也说明了有很多疾 病是和人种或种族有密切关系的。

　　引起的致病基因已通过DNA技术知道是位于人类的第7对染色体的 长臂上。这基因生产一种叫CFTR的蛋白质，它的作用是用来控制在细 胞膜进出的氯离子。因为基因有了缺陷才成为致病基因，而发现这基 因的人就是最近到来新加坡讲学的第53位李光耀卓越讲座教授，早年 在香港受教育，来自加拿大多伦多大学的华裔科学家徐立之教授。他 的发现的确为全球华人争光。

　　这种病是因为外分泌腺分泌物粘稠，以致肝脏、胆管堵塞，肺部 也因为分泌物堵塞而使到呼吸道反复感染，引起严重疾病。

多数5岁以内出现病状

　　囊性纤维性变患者多数在5岁以内就出现病状。由于胰脏功能失 调，外分泌腺被堵塞，消化液分泌受阻，使到脂肪及蛋白质的吸收和 消化出了问题。结果病人粪便不成形，大便次数增加，量大，兼带有 臭味和掺有未完全消化的脂肪（粪有油脂）。孩子体重不增加，有时 还有咳嗽或呕吐。孩子肚子胀大或水肿，但四肢瘦削。有人甚至直肠 脱垂。孩子也因胰腺外分泌不足，营养吸收不足而引起水肿、贫血、 发育缓慢，以及出血。

　　更为严重的是肺部病患。90%患上囊性纤维性变的孩子，就有慢 性呼吸道感染，反反复复，长期生病，例如慢性支气管炎，肺部阻塞 不扩张，反复肺炎，慢性鼻窦炎，支气管扩张，肺气肿，甚至肺脓胸 等……。孩子病状有长期咳嗽、多痰，粘稠（浓痰）不容易咳出来， 喘鸣音、呼吸快速、咯血、紫绀等……。由于常常感染发烧，睡眠不 好，食欲又差，孩子会日益消瘦，严重的会影响心脏衰竭，还会有骨 质疏松、肝变硬、肠梗塞……。

　　囊性纤维性变也影响汗腺，使到氯化钠（盐）增加，一般上通过 汗液试验用来确诊。患者汗腺所排出的汗液所含的盐分，比正常人高 出五倍。

导致难生育甚至不育

　　其他受到影响的有生殖器官，导致生育困难甚至不育。

　　过去，囊性纤维性变病人，多数在婴儿幼儿期死于感染、呼吸衰 竭、心脏病。随着医疗进步，现在的患者都能活到二三十岁，而且可 以以DNA检查法，从羊膜水取得胎儿组织，查看胎儿是否有病变基因 ，如果是阳性的话，就得终止怀孕（如人工流产术）。

　　目前的疗法并不理想，如注意饮食治疗，服用胰腺素制剂，治疗 感染，预防支气管梗阻。当然基因治疗是最有希望的办法，相信在本 世纪内可以解决。